Hãy sàng lọc trước sinh và sơ sinh để bảo vệ thế hệ tương lai

Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh, và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng:

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Thai phụ mang đa thai
• Thai phụ có tiền sử bản thân/tiền sử gia đình mang gen bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể
• Thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp…
• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu… trong thời kỳ mang thai
• Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật…
• Thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, tiếp xúc với hóa chất/chất phóng xạ…
• Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ

Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm chuyên biệt dành cho phụ nữ mang thai, để đánh giá nguy cơ liệu thai nhi có mắc các dị tật liên quan đến rối loạn di truyền, đột biến NST hay không. Cụ thể, các hội chứng dị tật do rối loạn di truyền thường gặp như: Hội chứng Down, Patau, Edward, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ con bị dị tật. Tùy theo từng trường hợp và nguy cơ thai nhi gặp phải mà lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp.

* Lợi ích Sàng lọc trước sinh

• Giảm bớt sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, bạn sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái và không cần lo lắng. Trong trường hợp con bạn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt về những việc nên và không nên làm.
• Phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
• Có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời nếu chẳng may phát hiện thai nhi bị dị tật, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn đồng lứa.

* Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay gồm:

Double Test: Thực hiện khi thai nhi 11 - 13 tuần 6 ngày tuổi, kết quả đo kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Triple Test: Xét nghiệm sàng lọc này thực hiện khi thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, nhằm khẳng định lại nguy cơ thai nhi mắc dị tật Down, Patau và Edwards. Ngoài ra, Triple Test cũng đánh giá sớm nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới, có thể thực hiện từ khi thai nhi được 9 - 10 tuần tuổi cho đến trước khi sinh. Xét nghiệm phân tích ADN thai nhi tự do trong máu mẹ, do đó độ an toàn cao tương đương với Double Test và Triple Test. Nhưng độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao hơn nhiều, đạt đến 99,9% với hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện rất phổ biến như phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả ở các nước tiên tiến, hiện cũng được nhiều phụ nữ mang thai ở Việt Nam lựa chọn. Ngoài các dị tật bẩm sinh thường gặp là 3 hội chứng do đột biến tam bội NST (Down, Patau, Edward) thì xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh khác như: Hội chứng Turner và các hội chứng do đột biến NST giới tính khác, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, dị tật ống thần kinh,…

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như xét nghiệm chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là kỹ thuật xâm lấn, có nguy cơ gây: sảy thai, sinh non, nhiễm trùng thai, nhiễm trùng dịch ối,… Do đó, hầu như những mẹ có kết quả sàng lọc thai nhi nguy cơ cao mới được chỉ định thực hiện chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.