Quy định mới về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Vì sao cần sàng lọc bệnh bẩm sinh?

Bệnh bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Theo nội dung Thông tư, việc lựa chọn các bệnh vào danh mục sàng lọc dựa trên 3 nguyên tắc cốt lõi:

1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh tật: Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ; bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng dân số.
2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán: Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện; có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.
3. Tính khả thi trong việc can thiệp, điều trị sớm và hiệu quả kinh tế - xã hội: Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam; chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế; hiệu quả kinh tế - xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.

Nhân viên y tế lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Những căn bệnh nào cần được sàng lọc

Thông tư đã cụ thể hóa danh mục các bệnh khuyến khích thực hiện sàng lọc thông qua hai giai đoạn quan trọng với số lượng bệnh cụ thể:

* Sàng lọc trước sinh (Phụ lục I): Bao gồm 70 bệnh/nhóm bệnh nhiễm sắc thể, bệnh gen và dị tật cấu trúc thai nhi thường quy. Trong đó nổi bật là: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter; các dị tật về não, tim bẩm sinh, khe hở môi, vòm miệng, các bất thường về chi…

* Sàng lọc sơ sinh (Phụ lục II): Bao gồm 33 bệnh/nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc, thực hiện sau khi trẻ chào đời để phát hiện sớm các bất thường như: Giảm thính lực, dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn, suy tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, các rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo, chu trình urê và một số bệnh di truyền khác như xơ nang, loạn dưỡng cơ.

Chủ động vì tương lai con em

Thông tư 12/2026/TT-BYT chính thức có hiệu lực từ ngày 01/07/2026. Ngành Y tế khuyến khích các bậc cha mẹ tự nguyện tham gia khám sàng lọc để phát hiện sớm các bất thường. Việc phát hiện và can thiệp kịp thời không chỉ mang lại hiệu quả kinh tế - xã hội cao hơn mà còn giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm bớt khó khăn cho gia đình và xã hội.