Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.

Các mốc quan trọng sàng lọc trước sinh

Dị tật ở thai nhi là vấn đề khiến các bậc cha mẹ tương lai lo lắng. Bởi bệnh không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của đứa trẻ mà còn gây gánh nặng cho xã hội. Hầu hết những dị tật bẩm sinh đó đều có thể khám, sàng lọc, phát hiện và can thiệp sớm. Sàng lọc trước sinh là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay khi còn trong bụng mẹ. Từ đó sẽ giúp bác sĩ có thể đưa ra hướng can thiệp hay điều trị.

Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc như Viêm gan B, HIV, Rubella… Xét nghiệm sàng lọc Double Test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu của người mẹ, những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. 

Khi thai nhi được 15-18 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc một số bệnh di truyền như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,… Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20-24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…

Ở tuần thai thứ 32, thai phụ nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.
Đa số chị em phụ nữ cho hay: “Khi mang thai, tôi không tránh khỏi lo lắng vì không biết con có khỏe mạnh hay không, có bị dị tật hay gặp vấn đề gì không" Chính vì vậy để yên tâm, đến các mốc thời gian quan trọng trong quá trình mang thai, các thai phụ nên tới bệnh viện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc để biết tình hình sức khỏe của trẻ  nhắm sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện, điều trị sớm các bệnh cho trẻ

Với trình độ dân trí ngày càng cao, vấn đề nâng cao chất lượng dân số là vấn đề mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. Thời gian thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24 - 72 giờ, tốt nhất là 48 - 72 giờ sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Đối với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Qua lấy máu gót chân sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và điều trị sớm một số bệnh lý như: Thiếu men G6PD gây bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây các nguy vơ về não, có nguy cơ tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển…; Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Khi có vấn đề về bệnh này thì có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính; Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh sẽ làm cho trẻ trở nên đần độn, bị ảnh hưởng cả trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

“Việc thực hiện sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí không quá tốn kém mà mang lại hiệu quả lớn. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong”.